Aprendizado por transferência melhora a predição genômica em populações sub-representadas

A Google Research avaliou métodos de aprendizado por transferência para melhorar a previsão de risco genético em populações sub-representadas, com dados de coortes europeias do UK Biobank e japonesas do Biobank Japan. O estudo analisou oito características clínicas e comparou modelos treinados com diferentes tamanhos de amostras das duas populações, incluindo elastic net, meta-análise e PRS-CSx.

Os dados europeus ajudaram quando havia poucas amostras japonesas, mas o ganho diminuía à medida que a coorte-alvo crescia. A partir de cerca de 15 mil amostras japonesas, modelos treinados apenas com dados da população-alvo superaram os que também incorporavam dados europeus, especialmente em características com arquiteturas genéticas específicas da população. Para características com maior correlação genética entre as populações, os dados europeus continuaram úteis até tamanhos maiores de amostra. A meta-análise teve pouco efeito nesses traços, mas melhorou substancialmente o desempenho para HDL, LDL e, em menor grau, glicose sanguínea.