AlphaGenome Atlas mapeia os efeitos de 9 bilhões de variantes de DNA

O Google DeepMind apresentou o AlphaGenome Atlas, uma plataforma com previsões sobre os efeitos moleculares de 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único, correspondentes a todas as possíveis mudanças de uma letra no DNA humano. O recurso reúne milhares de previsões sobre regulação gênica em centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongos, além de um portal gratuito para pesquisa acadêmica, uma API e integração ao Google Antigravity.

A plataforma também oferece o AlphaGenome Variant Impact (AVI), uma pontuação que combina previsões do AlphaGenome e do AlphaMissense para classificar variantes em regiões codificantes e não codificantes. As atribuições da pontuação indicam processos potencialmente afetados, como splicing de RNA e expressão gênica. Colaboradores usaram o Atlas para priorizar variantes ligadas a doenças raras não resolvidas e identificar uma alteração no gene DNM1, posteriormente validada em experimentos. Eles também investigaram variantes raras associadas a níveis de proteínas e características complexas.