Sistema de genoma com IA do Google avalia toda mudança possível de uma base

O Google anunciou o AlphaGenome Atlas, um recurso que tenta prever as consequências de todas as possíveis substituições de uma única base no genoma humano. O sistema foi desenvolvido para identificar funções potenciais no DNA não codificador, que ocupa a maior parte do genoma e inclui sequências regulatórias que controlam a atividade dos genes, além de trechos sem função conhecida. Limitado atualmente a sequências de camundongos e humanos e a um conjunto restrito de tipos celulares, o AlphaGenome teve desempenho em geral igual ou superior ao de ferramentas especializadas.

A análise de todas as variantes de uma base pode ajudar pesquisadores a avaliar rapidamente o possível impacto de mutações encontradas em sequenciamentos e a buscar alterações com efeitos específicos em todo o genoma. Ainda não está claro se o sistema consegue produzir análises confiáveis para sequências ou tipos celulares sem dados de treinamento, como os genomas de neandertais e denisovanos.